ハヤシ　マサハル   
  林　雅晴
   所属   淑徳大学  看護栄養学部 看護学科
    淑徳大学大学院  看護学研究科 看護学専攻
   職種   教授
言語種別 日本語
発行・発表の年月 2020/12
形態種別 著書
標題 進行性ミオクローヌスてんかん
執筆形態 編著
掲載誌名 てんかん専門医ガイドブック－てんかんにかかわる医師のための基本知識－改訂第2版
掲載区分国内
出版社・発行元 診断と治療社
総ページ数 433
担当範囲 pp296-299
著者・共著者 一般社団法人日本てんかん学会編集、著者林雅晴
概要 日本てんかん学会が監修したガイドブック改訂版の分担執筆。進行性ミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん発作、進行性神経症状をきたす遺伝性疾患の総称。CAGリピート異常伸長による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ミトコンドリア脳筋症のmyoclonic epilepsy with ragged red fibers、先天代謝異常症（神経セロイドリポフスチン症など）、等多様な疾患により生じる。