ハヤシ　マサハル   
  林　雅晴
   所属   淑徳大学  看護栄養学部 看護学科
    淑徳大学大学院  看護学研究科 看護学専攻
   職種   教授
言語種別 日本語
発行・発表の年月 2024/03
形態種別 著書
標題 神経皮膚症候群　Cockayne症候群
執筆形態 単著
掲載誌名 新井信隆編集，非腫瘍性疾患病理アトラス
掲載区分国内
出版社・発行元 文光堂
巻・号・頁 243-245頁
総ページ数 291
著者・共著者 林雅晴
概要 コケイン症候群（Cockayne syndrome: CS）は，ヌクレオチド除去修復における転写共益修復ができないことにより発症する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）性の早老症である. 剖検例は少ないが，われわれの検討によって，小脳皮質における顆粒細胞＞Purkinje細胞の脱落，大脳白質ならびに脳幹・脊髄錐体路ではグリオーシス，大脳基底核の淡蒼球内節・黒質網様体に泡沫状のスフェロイド出現が共通所見であることが判明した．