ハヤシ　マサハル   
  林　雅晴
   所属   淑徳大学  看護栄養学部 看護学科
    淑徳大学大学院  看護学研究科 看護学専攻
   職種   教授
言語種別 日本語
発行・発表の年月 2024/03
形態種別 著書
標題 神経皮膚症候群　色素性乾皮症
執筆形態 単著
掲載誌名 新井信隆編集，非腫瘍性疾患病理アトラス
掲載区分国内
出版社・発行元 文光堂
巻・号・頁 245-247頁
総ページ数 291
著者・共著者 林雅晴
概要 色素性乾皮症は， DNA損傷の修復システムの遺伝的欠損により，日光過敏，皮膚癌，さらに一部の患者では難治進行性の神経障害が生じる常染色体性潜性遺伝性疾患である．剖検例は少ないが，われわれの多数例での検討によって，中枢神経系では肉眼的な大脳・小脳・脳幹の萎縮がみられ，組織学的には海馬を含む大脳・小脳・基底核・黒質を含む脳幹諸核・脊髄において，神経細胞の脱落と白質の線維性グリオーシスが認められることが明らかになった．