ハヤシ　マサハル   
  林　雅晴
   所属   淑徳大学  看護栄養学部 看護学科
    淑徳大学大学院  看護学研究科 看護学専攻
   職種   教授
言語種別 日本語
発行・発表の年月 2017/04
形態種別 著書
標題 日本てんかん学会編集，稀少てんかんの診療指標．結節性硬化症
執筆形態 共著
掲載区分国内
出版社・発行元 診断と治療社
巻・号・頁 101-104頁
総ページ数 259
担当範囲 結節性硬化症．
著者・共著者 *林雅晴．
概要 一般医師の希少てんかんに関する理解を深めるため、日本てんかん学会が編纂したガイドブックでの分担執筆。結節性硬化症は、原因遺伝子TSC1、TSC2の機能不全により下流のmTORC1の抑制がとれて発症する。難治てんかん、知的障害・行動異常（難治でTANDと総称される）に加えて、上衣下巨細胞性星細胞腫、腎血管筋脂肪腫、リンパ脈管筋腫症、顔面の血管線維腫などの過誤腫を全身に生じる。